domingo, 12 de mayo de 2013


DIABETES MELLITUS

§  GENÓMICO

 
 Cromosoma 5q

ü  Vínculo genético en la diabetes tipo 2

 Cromosoma 10q y 12q
 

ü  Estudios demostraron una concordancia del 100% en gemelos idénticos con esta enfermedad.


ü  Bases genéticas de las formas monogénicas han descubierto defectos:

o   Genoma mitocondrial

o   Asociación con diabetes y sordera

o   Síndrome de Wolfram

§  EPIGENÓMICO

ü  Abundante comida hipercalórica

ü  Menor gasto de energía

ü  Obesidad

ü  Gen GLUT -4 , Metilación Cp6

 
§  TRANSCRIPCIONAL

ü  Variante en un gen candidato para diabetes tipo 2, el TCF7L2 (factor de transcripción 7 tipo 2) dentro de la región de vínculo en el cromosoma 10q.

ü  Variantes de dicho gen puede influir en la susceptibilidad a la diabetes tipo 2 al alterar los niveles de GLP-1 (hormona insulinotrópica), cuya expresión en las células enteroendocrinas es regulada por el TCF7L2.

 
§  PROTEÓMICO

Genes:

ü  CAPN10
ü 
Se localizan en la membrana celular o en el citoplasma , además tienen actividad enzimática intracelular tipo cisteín-proteasa
PPAR-r2

ü  PPARGC1A
ü  UCP-1
ü  UCP-2
ü  UCP-3
ü  SUR-1
ü  GRELINA
ü  ADIPO

§  REPLICACIÓN:
ü  La falta E2F1 y E2F2 , hace que el DNA se sobrereplique y se dañe.Esto produce un aumento de gen P53 y produce apoptosis celular de las células alfa y beta del páncreas.

BIBLIOGRAFÍA


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